Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät jo vauvaiässä puhkeavan diabeteksen mekanismin

Helsingin yliopiston tutkijat ovat selvittäneet mekanismin, jolla mutaatio STAT3-geenissä aiheuttaa haiman kehityshäiriön ja jo vauvaiässä puhkeavan diabeteksen. Geenivirhe ajaa haiman glukagonia ja insuliinia tuottavat solut erilaistumaan liian aikaisin.

Neonataalidiabetes on alle kuuden kuukauden iässä puhkeava harvinainen diabeteksen muoto, jonka aiheuttaa mutaatio jossakin beetasolujen kehityksen tai toiminnan kannalta keskeisessä geenissä. Noin puolessa tapauksista sairaus jää pysyväksi. Pysyvää muotoa aiheuttavia mutaatioita on tähän mennessä tunnistettu yli 20 geenissä.

Toisin kuin tyypin 1 diabeteksessa neonataandiabetekseen sairastuvilla ei yleensä esiinny diabetekseen tavallisesti liittyviä autovasta-aineita. Vähän aikaa sitten kuitenkin havaittiin, että STAT3-geeniä aktivoivat mutaatiot voivat aiheuttaa neonataalidiabeteksen, johon liittyy voimakas autoimmuuni-ilmiö.

Professori Timo Otonkosken johtamassa tutkimuksessa on nyt selvitetty autoimmuuni-ilmiön aiheuttavan STAT-geenin mutaation vaikutuksia haiman kehitykseen käyttämällä potilaan ihosoluista tuotettuja iPS-kantasoluja.

Harvinainen geenivirhe

Vaikka kyseessä on harvinainen geenivirhe, tällä tutkimuksella on laajempi merkitys, huomauttavat professori Otonkoski ja genomieditoinnista vastannut tutkija Diego Balboa.

- Tulokset paljastavat STAT3-geenin aiemmin tuntemattoman merkityksen haiman kehityksessä. Lisäksi käytimme menestyksekkäästi uusia kantasoluteknologioita ja genomin muokkausmenetelmiä, joiden avulla on mahdollista analysoida tarkasti tautimutaatioiden mekanismeja. Jatkossa käytämme samaa lähestymistapaa myös muiden diabetesgeenien tutkimiseen.

Lähde: Helsingin yliopiston verkkosivut (lue tutkimuksesta laajemmin)

Professori Timo Otonkoski sai vuonna 2015 Diabetesliiton ja diabetesyhdistysten perustaman Diabetestutkimussäätiön suurapurahan. Apuraha kohdistui tutkimukseen, jonka tuloksesta tämä tiedote kertoo.

Palaa otsikoihin