Ajankohtaista arkisto
Diabeteksen lisäsairauksilta suojaava geenimutaatio löydetty
Diabetekseen
liittyy useita erilaisia lisäsairauksia, mutta joillakin
potilailla niitä esiintyy enemmän kuin toisilla. Eroja eivät selitä pelkästään erot diabeteksen hoidon onnistumisessa.
Suomalaistutkimus on paljastanut kaksi geenimutaatiota, joiden kantajilla näyttää olevan muita pienempi riski saada diabeettinen verkkokalvosairaus ja munuaissairaus.
Diabetekseen liittyvistä lisäkomplikaatioista merkittävimpiä ovat diabeettinen verkkokalvosairaus retinopatia, ja diabeettinen munuaissairau nefropatia. Molempiin liittyy pienten verisuonten vaurioituminen.
Pienten verisuonten vaurioitumista aiheuttaa eniten korkea verensokeri. Se ei kuitenkaan selitä komplikaatioriskiä kokonaan, vaan taustalla on myös geneettisiä tekijöitä. Solu- ja eläintutkimuksissa on havaittu, että solun sisäinen B1-vitamiini estää vahinkoja, joita korkea verensokeripitoisuus aiheuttaa.
FinnDiane-tutkimushanketta Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa johtava professori Per-Henrik Groop ryhmineen selvitti yhteistyössä Torinon yliopiston professori Massimo Portan kanssa yleisten pistemutaatioiden vaikutuksia niissä geeneissä, jotka koodaavat B-vitamiinia soluihin siirtäviä proteiineja.Tutkimuksen lähtökohtana oli oletus, että tutkitut mutaatiot vaikuttavat yksilön kykyyn siirtää B1-vitamiinia soluihin ja siten myös alttiuteen saada diabetekseen liittyviä lisäkomplikaatioita.
Tutkimuksessa hyödynnettiin Groopin ryhmän kokoamaa maailman laajinta tyypin 1 diabeteksen potilasaineistoa, jossa potilaat on luokiteltu muun muassa geneettisen profiilinsa ja diabeettisten komplikaatioidensa vakavuuden perusteella.
Tulokset osoittivat, että kaksi tutkituista SLC19A3-geenin pistemutaatiosta oli vahvasti yhteydessä retinopatiaan sekä retinopatian ja nefropatian yhdistelmään siten, että mutaation kantajilla näitä komplikaatioita esiintyi vähemmän. Mutaation suojaava vaikutus säilyi, vaikka muut yleiset riskitekijät huomioitiin.
Tutkimus toistettiin pohjoisamerikkalaisessa potilasaineistossa, ja tulokset vahvistivat näiden kahden mutaation suojaavan retinopatian ja nefropatian yhdistelmältä.
– Tulosten perusteella näyttää siltä, että SLC19A3-geenillä
on jonkinlainen rooli diabeettisen nefropatian ja diabeettisen
retinopatian synnyssä. Tulokset voivat myös osaltaan selittää sitä,
miksi osa tyypin 1 diabetesta sairastavista saa herkemmin
lisäkomplikaatioita kuin toiset, sanoo tutkimusdatan analysoinnista
vastannut tutkija Iiro Toppila.
– Pistemutaatioiden biologisista vaikutuksista tarvitaan kuitenkin lisätutkimusta.
Tutkimus on julkaistu tieteellisessä julkaisussa Diabetes joulukuussa 2015. Artikkeliin tästä.