Det ligger i släkten – eller gör det?
Tuija Manneri
Shutterstock
Det genetiska arvet kan predisponera för sjukdomar, men det kan också skydda mot sjukdomar. Ofta gör våra val i vardagen större skillnad för hälsan än generna. Åldern och slumpen spelar likaså in.
– Vet ni vilka sjukdomar morfar och mormor hade?
Få föräldrar och barn diskuterar den frågan, även om de borde göra det. Det vore bra att föra vidare information om familjens hälsohistoria till nästa generation.
– Generna kan ha stor inverkan vid vissa sjukdomar, till exempel vid en del aterosklerosrelaterade sjukdomar och cancer i prostata, bröst och tarm, säger Markus Perola, forskningsprofessor på Institutet för hälsa och välfärd.
Information om släktingars sjukdomar kan hjälpa läkarna att inte bara lättare identifiera symtom, utan också att rikta undersökningar, förbättra uppföljningen och styra behandlingen. Om släktingar till exempel dör i hjärtinfarkt eller stroke innan de fyllt femtio år är det värt att kontrollera kolesterolhalten i blodet innan medelåldern.
Höga kolesterolnivåer, över 8–10, kan vara förknippade med FH, det vill säga familjär hyperkolesterolemi. Sjukdomen orsakas av en genrubbning som stör leverns förmåga att bearbeta kolesterol så att det försvinner ur blodet och inte ger upphov till förträngningar i kärlväggarna.
Via hundratals gener
När arvsmassan har stort inflytande på risken att insjukna handlar det om effekten av en enda gen eller ett genpar. Det är exempelvis fallet med ärftlig bröstcancerrisk, som filmstjärnan Angelina Jolie har berättat om.
– Statistiskt sett drabbas 12 procent av alla kvinnor av bröstcancer. Så ett fall hos en släkting beror förmodligen fortfarande på slumpen. Men om det finns tre fall bland nära anhöriga, och särskilt om de har utvecklat bröstcancer i unga år, är det värt att kontrollera om cancern kan ha orsakats av en högriskgen, understryker Kirmo Wartiovaara, specialist i medicinsk genetik vid Helsingfors universitetssjukhus.
Sjukdomar med hög ärftlighet är dock sällsynta. Vid vanliga sjukdomar, som hjärt- och kärlsjukdomar, psykiska störningar och diabetes, spelar ärftligheten en mycket mer komplex roll.
– Många gener, dussintals, rentav hundratals, påverkar riskerna för att drabbas av våra folksjukdomar. Det finns många gener och varianter av dem som gör att risken ökar eller minskar en aning, säger Markus Perola.
Vissa gener ökar risken för sjukdom, medan andra kan skydda mot uppkomsten av sjukdom.
Slumpen kan avgöra
Hälsa kommer inte enbart från generna. Anlagen att få en sjukdom kan vara ärftliga, men det betyder inte per automatik att sjukdomen bryter ut. Det krävs också något som får sjukdomen att bryta ut.
– Vad vi ärver är en sak och hur vi lever är en annan sak. Den tredje faktorn är att slumpen har förvånansvärt starkt inflytande. När det gäller till exempel typ 1-diabetes är vi nu ganska säkra på att sjukdomen orsakas av ett virus, och förmodligen av fler än bara ett virus, säger Kirmo Wartiovaara.
– Vid typ 2-diabetes kan 70 procent förklaras med övervikt, tillägger Markus Perola. Hans forskningsgrupp följde 20 000 finländare under en tioårsperiod. De delades in i fem grupper beroende på sin ärftliga riskbörda.
– I gruppen med högst risk var det bara ett fåtal personer som insjuknade när de behöll normal vikt.
Ålder spelar också en stor roll vid många folksjukdomar. Med stigande ålder ökar risken för att drabbas av kranskärlssjukdom, demens, cancer eller typ 2-diabetes.
Det går att påverka sjukdomsrisken
Även om det är möjligt att någon trots gynnsamma arvsanlag, hälsosam livsstil och positiv miljö har oturen att drabbas av en allvarlig sjukdom, kan risken påverkas av de val vi träffar.
– Någon kanske tänker att det inte spelar någon roll vad jag gör, när jag löper risk att drabbas av cancer eller Alzheimers sjukdom. Men det är just då som livsstilen måste ägnas särskild uppmärksamhet. Man kan nämligen alltid påverka riskerna själv, understryker Kirmo Wartiovaara.
– Om du är orolig för den genetiska risken att få en sjukdom är det bäst att ta reda på hur sjukdomen kan förebyggas, tipsar Markus Perola.
Sannolikheten för att hålla sig frisk ökar betydligt om man äter hälsosamt, rör på sig och sover tillräckligt, försöker reducera övervikt, stress och alkoholkonsumtion samt undviker rökning. Det finns hopp även om alla släktingar har dött av hjärt- och kärlsjukdomar före 70 års ålder.
– När det gäller hjärt- och kärlsjukdomar är det kost, motion och rökfrihet som har störst betydelse, påpekar Kirmo Wartiovaara.
– Med en hög genetisk risk för hjärt-och kärlsjukdom är det bra om läkaren är öppen för tidiga kontroller av grundläggande riskfaktorer som kolesterol och blodtryck, säger Markus Perola.
Om han bara fick välja ett sätt att minska riskerna, vore det att bli rökfri.
– Rökning innebär en risk för nästan alla sjukdomar.
Som komplement till en smart livsstil kan riskerna också reduceras med medicinering som hjälper till att få kontroll över bland annat kolesterol, vikt och blodtryck.
Som ett recept på människan
Perola och Wartiovaara påpekar att det inte är särskilt mycket som är känt om genernas inverkan trots att vi redan idag vet en hel del. Wartiovaara beskriver det som ett tankeexperiment där människans cirka 20 000 gener är en kokbok om människan: det är så här man skapar en människa.
– I boken är bokstäverna dna-skrift som innehåller en genetisk instruktion. Så snart bokstäverna får en innebörd blir de ett recept, det vill säga en gen. Men vi vet fortfarande inte hur vi ska prata om dna på ett tillräckligt bra sätt.
Språket i generna blir ett större frågetecken av det faktum att kokboken är tjock och att det finns två olika exemplar, ett från faderns sida och ett från moderns sida. De kan ha skrivits på olika dialekter eller språkvariateter, så att säga.
– Bokstäverna kan vara helt olika i exemplaren. Det ena säger att man ska ta nypotatis och det andra att man ska ta färskpotatis. Det finns många sådana skillnader i våra gener, men de spelar ingen roll eftersom receptet har samma innebörd.
Ibland kan trots allt bara en bokstav eller ett tecken göra stor skillnad, exempelvis får man en annan soppa av en liter vatten än av tio liter.
– Små ändringar i bokstäverna i ett recept kan orsaka stora problem, men det kan lika gärna finnas stora skillnader som inte spelar någon roll.
Test bara av goda skäl
Det går enkelt att testa sina gener. Skicka ett salivprov på posten och invänta svar. Men kan man lita på ett kommersiellt gentest?
– De är till nytta i släktforskning. När det gäller hälsorisker är det värt att överväga ett test bara om det finns en god anledning att göra det. Det är lätt att avläsa människans genuppsättning, men det är svårt att ta reda på vad som verkligen är viktigt. Den informationen kan man inte få via tester på nätet, säger Kirmo Wartiovaara och Markus Perola håller med.
– Det är beställaren själv som måste förstå testresultatet. Om man tar med sig resultatet till läkarmottagningen, kanske läkaren inte heller är tillräckligt insatt i frågan.
Vad ska man då göra om en och annan i släkten drabbas av vissa sjukdomar?
– Om man inte har några symtom behöver man inte gå till läkaren. Men ibland kan det vara värt att nämna detta faktum på mottagningen, säger Markus Perola.
Även om en nära anhörig får en viss sjukdom, är det inte alltid ett tecken på genetisk risk.
– Arvets inverkan späds ut med hälften för varje generation. Därför är den genetiska risken inte identisk med föräldrarnas risk, avrundar han.